רבים אפילו לא שמעו על מחלת סירופ מייפל. זוהי מחלה תורשתית נדירה הקשורה בהפרעות מטבוליות.

תיאור המחלה "סירופ מייפל"

 

מחלת שתן עם ריח של סירופ מייפל נגרמת כתוצאה מהצטברות חומצות אמינו מסועפות וריכוז הנגזרות שלהן בנוזלי גוף. למחלה זו יש תורשה אוטוזומלית רצסיבית. אם האב וגם האם הפכו לנשאים של גן מוטציה, ההסתברות ללדת תינוק עם פתולוגיה היא כ 25%. הסיכון להתבטאות כזו עולה בחדות עם נישואים קשורים זה לזה.

על פי הסטטיסטיקה, לוקמיה אצל ילדים נדירה ביותר - רק מקרה אחד לכל 200-300 אלף יילודים. כאשר התינוק נולד, אין סימנים נראים לעין של הפרעות בריאותיות.

גורמי התפתחות ותסמיני המחלה

התסמין הבולט ביותר של מחלת סירופ מייפל הוא ריח ספציפי של שתן, בדומה לנוזל דומה או סוכר שרוף. סימני פתולוגיה מופיעים בערך 5-7 ימים מחייו של הוולד:

  • חרדה
  • עייפות או עצבנות;
  • הקאות מתמשכות;
  • סירוב לאוכל;
  • חציית רגליים;
  • יתר לחץ דם בשרירים;
  • מצוקה נשימתית
  • עור כחול.

בעתיד המצב מחמיר, ישנם קשיים בהאכלה, ההתפתחות הנפשית מתעכבת. במקרים חמורים נצפים עוויתות או אפילו עייפות. הפרה כזו של חילוף החומרים הרגיל היא קשה מאוד, ואם אינה מטופלת, מובילה לרוב למוות כתוצאה מבצקת מוחית.למרבה המזל, ברוב המקרים, אבחון בזמן וטיפול אינטנסיבי לא רק מאפשרים לך להציל את הילד, אלא גם למקסם את חייו והתפתחותו הרגילה. אבל גם אמצעים אלה לא תמיד עובדים.

הגורמים לפתולוגיה כוללים:

  • נוכחות של נישואים משפחתיים;
  • צום ממושך, הפרה של התזונה;
  • לחץ פיזי או פסיכו-רגשי חזק;
  • כמה מחלות זיהומיות.

אך ברוב המקרים קביעת הגורם המדויק שלה קשה מאוד.

סיווג

הבחנות בין הצורות הפתולוגיות הבאות:

  • הקלאסי הוא הנפוץ ביותר. מאובחנת בתחילת חייו של ילד.
  • ביניים - בעל קורס כרוני מתון יותר. הסימפטומים הראשונים מופיעים בגיל שנתיים עד 12 שנים.
  • לסירוגין - מאופיין באופי תקופתי.

ההפגנה מתחילה לפני 3 שנים. הגורמים לכישלון הם מצבים מלחיצים, מחלות נגיפיות קשות, שימוש לרעה בחלבונים, התערבויות כירורגיות.

וגם מבודד צורה התלויה בתיאמין.

אבחון לוקינוזיס

גילוי המחלה לפני הופעת הסימפטומים הראשונים אפשרי רק בעזרת ניתוח אנזים. האבחון מבוסס על מחקר אילן היוחסין, ניתוח והשוואה בין ההיסטוריה, ביטויים קליניים ותוצאות מעבדה.

מבין השיטות האינסטרומנטליות, MRI של המוח משמש לרוב בכדי ליצור סימנים לבצקת ושינויים במבנה שלו, כמו גם רדיוגרפיה, א.ק.ג., אולטרסאונד של הכליות, הכבד.

טיפול בתסיסה תורשתית

עד לאבחנה מדויקת, יש להניק באופן בלעדי תינוקות מתחת לגיל 6 חודשים או תערובות עם תכולת חלבון מינימלית. מהתפריט של ילדים שגילם יותר מחצי שנה, יש צורך להחריג לחלוטין מוצרי חלבון.

לאחר אישור המחלה, לחולה קטן נקבע דיאטה קפדנית עם הגבלה של לאוצין וחומרים אחרים. חלבונים מוחלפים לחלוטין על ידי ניסוחים מיוחדים של חומצות אמינו מטוהרות העונות על הצרכים הקשורים לגיל של המטופלים. עם ירידה של לאוצין, איזולאוצין וואלין בפלסמת הדם לרמה נורמלית, חלבונים מתחילים להכנס לתזונה בהדרגה, אך רק על מנת להבטיח את הצורך של הגוף בחומצות אמינו מסועפות.

אוכל צריך להיות חלקי, ללא הפרעה ושביתת רעב. זה חשוב במיוחד לתינוקות. יש להכשיר את ההורים בכללים של עזרה לילד וארגון הטיפול בדיאטה הן בתקופות הביניים והן בציפייה למשברים מטבוליים.

במהלך החמרות יש לבצע טיפול ביחידות לטיפול נמרץ או ביחידות לטיפול נמרץ. לעתים קרובות ההידרדרות במצבו של החולה מתקדמת כל כך עד כי נדרשים אמצעי חירום עד לחיבור לתרופות כדי להבטיח את תפקוד האיברים. במקרה של חוסר יעילות של דרכי טיפול שמרניות ועל מנת לסגת ממוצרים רעילים, נעשה המודיאליזה.

דרך יעילה להיפטר מהפתולוגיה היא השתלת כבד. ההליך אמנם יקר, אך הוא זה שמאפשר להימנע מהקפדה על כל חיי התזונה המחמירה ביותר והתפתחות משברים. חולים שעברו השתלה בהצלחה צריכים להרחיב את הדיאטה ולספק להם את כל העזרה הדרושה.

מניעה

 

נשים בהריון בסיכון צריכות לקבל ייעוץ גנטי ואבחון טרום לידתי. על אחיו ואחיותיו של המטופל לעבור את הבדיקות הנדרשות על מנת לשלול את התפתחות הפתולוגיה. לאחר לידתו של ילד עם מחלת סירופ מייפל, ההסתברות ללדת צאצאים באותה פתולוגיה היא כ 25%.

אמצעי מניעה עם אנומליה שכבר התגלתה נועדו למנוע את הופעתו של משבר, שלשמם יש צורך להקפיד על דיאטה בזהירות ולבצע במועד את הבדיקות הדרושות כדי לפקח על אינדיקטורים שונים.כדי לשלוט במצב המטבולי, תוכלו להשתמש בבדיקות מיוחדות המיועדות לשימוש בבית אחת לשבועיים.

עם גילוי מוקדם של פתולוגיה ומעקב קפדני, הפרוגנוזה של המחלה יחסית טובה. לאחר השחרור מבית החולים המטופל עדיין זקוק למעקב אחר אשפוז על ידי מומחים רבים. אם אינו מטופל בילודים, המוות מתרחש במהלך 12 החודשים הראשונים לחיים.