תסמונת אהלרס-דנלוס נחשבת לאחת המחלות האנושיות הנדירות והמעט ידועות. אכן, לאנשים הסובלים מהופעות של פתולוגיה זו יש לפעמים מאפיינים פיזיולוגיים כאלה, עד שנכון להתפלא. מפרקים שמתכופפים לכיוונים שונים, העור העדין ביותר בגוף - אילו סימנים נוספים אופייניים לתופעה פיזיולוגית כה ייחודית? למדו ממאמר זה.
תוכן חומר:
מה זה תסמונת אהלרס-דנלוס
תסמונת אהלרס-דנלוס נקראת דיספלזיה של רקמות חיבור, המתבטאת עקב התפתחות לא מבנית של מבנה הקולגן.
לעיתים קרובות, פתולוגיה זו מורכבת בהרחבת יתר של העור, דימומים תכופים, יתר של המפרקים, השמטת איברים וכדומה.
הפרה זו שנחקרה בצורה לא טובה נקראת על שם שמם של שני רופאי עור אשר עקבו אחר תסמיני הפתולוגיה בראשית המאה הקודמת: הדנים א. אהלרס והצרפתי א. דנלוס.
סיווג מחלה
הרפואה מבדילה 10 סוגים של תסמונת אהלרס-דנלוס:
- ההפרעה מהסוג הראשון מוכרת כנפוצה ביותר (44% מהמקרים). זה נקרא "תסמונת זרימה כבדה קלאסית." בחולים עם אבחנה זו מתבטאים גמישות יתר, פגיעות בעור, ויתר יכולת המפרקים. השלד מעוות לעיתים קרובות, והריונות של נשים עם פתולוגיה זו מסתיימות לעתים קרובות בהפלות.
- הזן השני מאופיין בסימפטומים המתוארים לעיל של המחלה, ומתקדמים במידה קלה יותר.
- הביטויים העיקריים של הפתולוגיה נחשבים ליתר יכולת המפרקים ולעיוות של מערכת השלד והשרירים. התסמינים של חריגות העור במחלה הם מינימליים.
- זה נדיר ביותר, המאופיין בחומרת מהלך המחלה. במקרה זה, נציין רק ניידות מפרקית של אצבעות הגפיים העליונות. הסכנה נעוצה בנטייה לקרע בכלי דם, המטומות (אפילו איברים פנימיים).
- זה בא לידי ביטוי בהיפר-מתיחה של העור. יכולת יתר של המפרקים בינונית.
- בנוסף לכל הסימפטומים האופייניים לסוג 1, רגליים וקלות קיפוסקוליוזיס מצטרפות למחלה.
- זן זה מסומן על ידי תסמונת העיניים (יש גלאוקומה, קוצר ראייה, פזילה וכו ').
- חולים מאופיינים במצבים קטנים ובמפרקים היפר-ניידים.
- שבריריות העור מלווה בדלקת חניכיים - חולים מאבדים את שיניהם מוקדם.
- הוא מאופיין בעור סופר-אלסטי, במפרקים ניידים ובביטויים תכופים של סימני מתיחה. בקרב חולים יש מעקב אחר מקרים חוזרים של ניתוק הכתף או הפטלה.
למידע. סוג 9 אינו נכלל בסיווג זני התסמונת.
צורות קלות של הפתולוגיה הנדירה של אהלרס-דנלוס ידועות גם ברפואה. הביטויים שלהם לא חשובים. שכיחות הפתולוגיה המתונה היא מקרה אחד לכל 5,000 תינוקות שנולדו, ואילו מקרים חמורים הם מקרה אחד לכל 100,000.
הגורמים לפתולוגיה
בסיס התסמונת הוא מומים ביוכימיים המעוררים פתולוגיה של סינתזת קולגן.
הרפואה המודרנית בחנה את מנגנוני ההתרחשות של לא כל זני התסמונת. רק מעטים מהם נחקרו בפירוט:
- ההערכה היא כי הסוג הראשון נובע מירידה בפעילות הסיביברסטים ומחסור באנזימים המפעילים סינתזת קולגן.
- סוג 4 קשור למחסור בקולגן מסוג 3.
- מעקב אחר סוג 6 כתוצאה מכמות לא מספקת של האנזים ליזיל הידרוקסילאז.
- סוג 7 מאופיין בהמרה של פרוקולגן מסוג 1 לקולגן.
- סוג הפתולוגיה של 10 מאופיין בתקלות בארגון המטריצה התוך תאית.
כל סוג של פתולוגיה נגרם על ידי מוטציה של גן אנושי מסוים.
הביטויים והתסמינים הקליניים העיקריים
התסמינים של התסמונת משתנים בהתאם לסוג ההפרעה והירושה. כל הסימנים נבדלים באופיו הכללי.
עם זאת, ניתן להבחין בין הביטויים הקליניים העיקריים של תסמונת אהלרס-דנלוס:
- ביטויים בעור. הם רגישות יתר לעור. זה מושך בקלות ויוצר קמט. המסמך הגדול חלק וקטיפתי, מתקמט על כפות הידיים, כפות הרגליים. רגישות זו מנוטרת מגיל לידה ועד גיל בית ספר, ופוחתת עם הזמן. זה כולל גם שבריריות ופגיעות של העור, שנצפו מגיל 3 שנים. אפילו הפגיעות המזיקות ביותר יוצרים פצעים שאינם מרפאים ההופכים לצלקות אטרופיות או קלואיות.
- ביטויים משותפים. מה שנקרא רפיון או יתר יכולת המפרקים. יכול להיות מקומי או הכללי. מעקב אחר תסמונת המפרק מתחיל להיות במעקב כאשר הילד מבצע את הצעדים הראשונים, מה שמעורר את החזרת הניתוחים וה subluxations. עם הזמן, ניידות המפרקים עשויה להצטמצם.
- ביטויים קרדיווסקולריים. אנשים המועדים לתסמונת אהלרס-דנלוס סובלים לעתים קרובות ממומים מולדים בלב, מפרצות מוחיות, דימום, ויש נטייה להיווצר המטומות.
- ביטויים בעיניים. הם מורכבים מהיפר-אלסטיות של עור העפעפיים, השמטתם, קרע בקרנית, פזילה וכו '.
- עיוות שלד. אצל חולים מאובחנת עצם החזה הקלילית או בצורת המשפך, עקמת, קיפוזיס, מעקב בקע, פטוזיס של איברים פנימיים.
לפתק. תסמונת Ehlers-Danlos אצל ילדים אינה משפיעה על המוח. הילד מתפתח בהתאם לגיל.
אמצעי אבחון
אבחון תסמונת אהלרס-דנלוס מתבצע על ידי גנטיקאי, תוך התחשבות בהיסטוריה הקלינית ובנתונים גנאלוגיים.
צורות מסוימות עשויות לדרוש ביופסיה של עור, מיקרוסקופיית אלקטרונים ומחקרים היסטוכימיים.
מכיוון שהתסמינים האופייניים לפתולוגיה הם יתר יכולת המפרקים או הרחבת עור גבוהה, המדד האבחוני העיקרי הוא הערכת מצבה של מערכת השלד והשרירים. המומחה עוקב אחר מידת ההרחבה של המפרקים והארכת המכלול.
על מנת לעקוב אחר מצב האיברים הפנימיים ולמנוע השמטתם, מומלץ לאולטרסאונד, א.ק.ג., CT לחולה.
טיפול במחלה נדירה
למרבה הצער, אין תרופה לגורם התסמונת. חולים מוצגים טיפול סימפטומטי באופן בלעדי, תלוי בסוג הפתולוגיה.
חולים עם אבחנה של אהלרס-דנלוס צריכים לשים לב מקרוב לתזונה שלהם, כולל אוכלים עשירים בחלבון, כמו גם למזלות ג'לי שונות, צלחות ג'לי ומרקמות עצם.
בנוסף, על מטופלים כאלה להפחית את הפעילות הגופנית, לעשות טיפולי פיזיותרפיה ולתרגל עיסוי ופיזיותרפיה.
לגבי טיפול תרופתי במחלה, ניתן לרשום חולים:
- מגני כונדרו (לשפר את התהליכים המטבוליים של הסחוס);
- חומצות אמינו;
- מתחמי ויטמינים (בפרט, קבוצות B, C, E, D).
הטיפול נמשך 30-40 יום והוא אמור להיות מקיף. יש לבצע את מסלולי הטיפול 2-3 פעמים בשנה. מקרים מסוימים דורשים התערבות כירורגית.
פרוגנוזה לאנשים עם דיספלזיה של רקמות חיבור
איכות חייהם של חולים המאובחנים עם אהלרס-דנלוס, כמו גם משך תקופתם, תלויה בצורה של הפתולוגיה. סוג 4 נחשב למסוכן ביותר עבור בני אדם - תוצאה טרגית איתו נרשמת לרוב. סוג 1 מגביל מאוד את איכות חייו של המטופל. החיוב ביותר הם 2 ו -3 סוגים של תסמונת.
תסמונת אהלרס-דנלוס משולבת בקשיים רבים, בפרט חברתיים, למשל, היא מגבילה את בחירת המקצוע וגם אוסרת על סוגים מסוימים של פעילות גופנית.
אך ישנם אנשים שהצליחו להצליח, למרות האבחנה. אחת הילדות המפורסמות והמצליחות ביותר עם תסמונת אהלרס-דנלוס היא ויקטוריה גרהאם, סטודנטית במנצ'סטר האמריקאית. בילדותה היא הייתה מעורבת באופן פעיל בהתעמלות התעמלות, אך לאחר שקיבלה פציעה קלה החלה לסבול מבעיות בריאותיות. במשך זמן רב איש לא יכול היה לאבחן את הגורם לניידות יתר במפרקי ויקטוריה ורגישות יתר בעור שלה. לבסוף, בגיל 13, אבחנה אותה גנטיקה כחולה בתסמונת אהלרס-דנלוס. בגיל 22 הנערה עברה יותר מעשרה ניתוחים בעמוד השדרה והמוח, שלאחריה החלה צלקת ארגמן בולטת לחצות את מרבית גבה. אך זה לא מונע מויקטוריה לנהל חיים פעילים ואף להפוך למנצחת במספר תחרויות יופי. על הילדה ליטול מספר רב של תרופות כל שעתיים כדי להפחית את ביטויי הכאב. בנוסף, ויקטוריה דבקת בתזונה קפדנית למניעת ptosis של איברים פנימיים. כשמסתכלים על התמונה של בלונדינית עליזה וחייכנית, קשה לדמיין כמה ניסויים נאלצה לסבול. רק תמונות מעטות המראות צלקת אנכית בעמוד השדרה וצבטי הבריח הבולטות של ילדה יכולות להתחקות אחר תסמיני תסמונת אהלרס-דנלוס. עם זאת, הסטודנטית אינה מיואשת, אופטימית לגבי העתיד, ואף ארגנה את הקרן שלה כדי לתמוך בחולים באותה מחלה כמו שלה.
האם יש מניעה
מניעת תסמונת אהלרס-דנלוס מורכבת מדחייה מוחלטת של ענפי ספורט במגע ופעילויות הקשורות לעומס מפרקי גבוה. ניתן להפחית את הסיכון לקרע בכלי הדם על ידי שימוש במעקב שוטף על לחץ הדם.
על המטופלים לבחור במקצועות שאינם יוצרים עומס על עמוד השדרה והרגליים. על מנת להגן על המפרקים, מומלץ לחבוש תחבושות מיוחדות, להשתמש בקסדות, רפידות ברכיים ופיסות מרפק במהלך פעילות גופנית.
טיפ. אם אתה חושד בתסמונת איהלרס-דנלוס בעצמך או באדם אהוב, עליך ליצור קשר מייד עם מטפל או רופא ילדים. בנוסף, נדרש ביקור אצל מומחים צרים - רופא שיניים, כירורג כלי דם, רופא עור, ראומטולוג וכן הלאה.
מקרים לגילוי תסמונת אהלרס-דנלוס אינם שכיחים - פתולוגיה זו מנוטרת בחולים נדירים. לכל מגוון של מחלה זו עשויים להיות תסמינים מסוימים, ובכל זאת רוב התסמינים הם בסיסיים, אופייניים. טיפול במצב פיזיולוגי יוצא דופן מסובך בגלל היעדר טיפול שתוכנן במיוחד מכיוון שהתסמונת נחשבת לפתולוגיה מולדת.
